遺伝外来について

遺伝情報は、体の設計図であり、生涯変化しない情報です。
ゲノム解析技術の進歩により、わたしたちの病気の多くもまた、ゲノムによって引き起こされていることがわかってきました。
遺伝情報はがんの予防や治療に使うことが多いですが、薬の効きやすさ、高血圧や高脂血症などの生活習慣病、アルコールに対する耐性など、ご自身の体質を知る目的で検査することもできます。
検診やがん治療で受けた遺伝学的検査の結果をもう一度詳しく説明してほしい、家系に同じ病気の方が多いため相談したい、遺伝学的検査で何がわかるのか、などどのようなことでも対応いたします。
当院では、患者様ご自身やご家族の遺伝に関係する病気のことや、不安・心配をご相談できる遺伝外来を設けています。臨床遺伝専門医を中心とした専門スタッフが皆様ひとり一人の疑問・悩みにお答えします。
お気軽に受診してください。

どんな人が対象？

• 遺伝性のがんが疑われる方(家族の中でがんが多い、若い年齢でがんを発症した、複数のがんに罹った)とそのご家族
• がん治療の一環として遺伝学的検査を予定または施行された方とそのご家族
• がんの遺伝について詳しく知りたい方
• がんに限らず遺伝する病気と言われた方とそのご家族
• 検診やがん治療で受けた遺伝学的検査の結果をもう一度詳しく説明してほしい方
• 遺伝学的検査で何がわかるのかを知りたい方

検査の種類

遺伝子検査を用いた検診（自費）

70種類のがん関連遺伝子を調べます。主ながんの他、肉腫やポリープ病変、がんに付随する遺伝子疾患に対応しており、ご自身の体質を知る目的で行います。
なりやすいがんを知り、そのがんに応じた検診を受けていただくことで、がんの早期発見等に寄与します。ゲノム人間ドックです。
例）消化器系の腫瘍や消化管ポリポーシス、婦人科系の腫瘍、呼吸器系の腫瘍、泌尿器系の腫瘍、皮膚の腫瘍、脳神経・下垂体腫瘍、眼科の腫瘍、整形外科系の腫瘍、心臓粘液種や内分泌腫瘍など。

血縁者の方の遺伝子検査(自費)

子に同じ変化がないか調べる検査です。自費ですが、調べる遺伝子がはっきりしているため、費用負担は少なくなります。
例）お父様ががんに罹患し、検査で遺伝子変化を指摘され、子供であるご自身も同じ変化があるか知りたい。
お子さんが発達の過程で遺伝子変化を指摘され、親であるご自身も検査をしたい。その他、親戚の方の場合にも当てはまります。

BRACAnalysis (保険)

がんに罹患した方で、保険適応条件を満たす場合に適応となります。
例）乳がん・卵巣がん・前立腺がん・膵臓がんのリスク評価

その他、がん以外の疾患に対しても、各々検査を行います。

例）小児の発達障害、血液・神経疾患、眼の遺伝性疾患、代謝異常症など

具体的な対象疾患

• 遺伝性腫瘍：乳がん、卵巣・卵管がん、子宮体がん、腎盂・尿管がん、膀胱がん、前立腺がん、小腸・大腸がん、胃がん、マイクロサテライト不安定性陽性腫瘍、Li-Fraumeni症候群、Lynch症候群、Cowden症候群、家族性大腸腺腫症などの遺伝が疑われるがんなど → 遺伝性腫瘍
• 循環器疾患：肥大型心筋症・拡張型心筋症などの心筋疾患、先天性QT延長症候群・Brugada症候群などの遺伝性不整脈、Fabry病・Pompe病などのミトコンドリア病など
• 皮膚疾患：遺伝性角化症、表皮水疱症、遺伝性色素異常症、色素性乾皮症など
• 耳鼻科疾患：先天性難聴など
• 小児疾患：ダウン症候群、マルファン症候群、血友病、脊髄性萎縮症、筋ジストロフィー、ターナー症候群、18トリソミー、ハンチントン病、フェニルケトン尿症、二分脊椎など

費用について

必要のある場合に行う遺伝学的検査には、別途検査費用がかかります。

• 遺伝外来は完全予約制となっております。
  第1、3木曜日の午前中

ホームページの遺伝カウンセリング外来問診票に必要事項をご記入いただき、当日受付にご提出ください。家系内で遺伝学的検査を受けられた方がいる場合、検査結果のコピーをご持参ください。